Ziekte van Fabry
Weet dat u er niet alleen voor staat
U hebt zopas de diagnose gekregen dat u of een familielid lijdt aan “De Ziekte van Fabry”.
Deze genetische aandoening is uiterst zeldzaam: 1 op 100.000 jongens en 2 op 100.000 meisjes zouden erdoor getroffen zijn. Daardoor hebt u wellicht lange tijd met de symptomen rondgelopen voor een definitieve diagnose kon worden gesteld. De klachten en problemen die kunnen ontstaan als gevolg van de ziekte zijn divers en kunnen per persoon sterk verschillen.
Over de ziekte
Wat is Fabry?
De Ziekte van Fabry werd voor het eerst beschreven in 1898 door 2 artsen: Dr. Fabry (Duitsland) en Dr. Anderson (Engeland).
Het is een zogenaamde “stofwisselingsziekte”, waarbij het lichaam niet in staat is om het enzym alfa-galactosidase aan te maken. Het gevolg is een opstapeling van afvalstoffen in het lichaam. Dit uit zich in klachten in verschillende delen van het lichaam:
- nierklachten
- hartklachten
- veranderde zweetfunctie
- gehoorstoornissen
- maag/darm klachten
- oogafwijkingen, huidafwijkingen (angiokeratoma) en aanvallen van pijn en branderig gevoel van de voeten en handen.
De Ziekte van Fabry treft zowel volwassenen als kinderen..
Erfelijkheid
De Fabry ziekte wordt doorgegeven via het X-chromosoom
Symptomen
Let op: niet alle mensen met de ziekte van Fabry ontwikkelen noodzakelijkerwijs alle beschreven symptomen
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 8
Cerebrovasculaire accidenten
TROMBOSE/HERSENINFARCT/STROKE: De Ziekte van Fabry kan leiden tot het vroegtijdig veroorzaken van CVA’s of beroertes. De gevolgen zijn evenwichtsstoornissen, oorsuizingen, verlammingsverschijnselen of spraakstoornissen. Afhankelijk van de graad van de aanval, kunnen deze verschijnselen permanent blijven.
Oren
tinnitus, Vertigo, Gehoorverlies
Veranderingen aan het oog
CORNEA VERTICILLATA: Dit zijn sterpatronen die zich op het hoornvlies bevinden. Het gezichtsvermogen wordt niet aangetast en de aanwezigheid ervan kan enkel door een oogarts worden vastgesteld..
Vergroting van het hart
VENTRICULAIRE HYPERTROFIE: De spierkracht van het hart vermindert langzaamaan. Als gevolg circuleert het bloed niet meer voldoende. Via echografie kan men nagaan of de dikte van de hartspierwand evolueert. Een verhoogde bloeddruk als gevolg van problemen met de nieren, kunnen ook de hartproblemen doen toenemen
Problemen aan de nieren
De nieren gaan geleidelijk aan minder goed functioneren, soms al vanaf de puberteit. Via een bloedafname stelt de arts vast dat er een verhoging waar te nemen is van het ureum-en creatininegehalte. Hierdoor kan men een hogere bloeddruk krijgen en aan bloedarmoede gaan lijden. Deze signalen dienen zo snel mogelijk behandeld te worden. In een later stadium is het mogelijk dat u dialyse moet ondergaan of zelfs een niertransplantatie.
Andere problemen
Volgende verschijnselen werden meer gesignaleerd bij Fabry-patiënten dan bij de rest van de bevolking: spijsverteringsstoornissen, longaandoeningen, neiging tot diabetes. BELANGRIJK: het is uitzonderlijk dat een patiënt al de genoemde verschijnselen samen ontwikkelt.
Huidsymptomen
ANGIOKERATOMEN: Een opeenhoping van donkerrode vlekken, vooral rond de navel en de heupen, billen en geslachtszones. ANHIDROSE/HYPOHIDROSE De neiging om te weinig te zweten.Dit kan leiden tot hitteaanvallen en koortsaanvallen. Voor kinderen met de Ziekte van Fabry kan dit ervoor zorgen dat ze weinig fysieke inspanningen kunnen doen
Pijnaanvallen
ACROPARESTHESIE: Dit zijn periodes van hevige pijnen aan handen en voeten. In de kindertijd en puberteit worden deze “Fabry episodes” vaak als groeipijnen omschreven. Bij veel patiënten vermindert dit symptoom met het ouder worden.
Diagnose & Behandeling
Hoe wordt de definitieve diagnose van Fabry gesteld?Het stellen van een diagnose is niet altijd even gemakkelijk. Soms kunnen er jaren van klachten overheen gaan. Om absolute zekerheid te hebben, dient er een DNA-onderzoek plaats te vinden via een bloedafname. Hierbij wordt het enzym aGaIA onderzocht in gespecialiseerde laboratoria.
Hoe kan de Ziekte van Fabry behandeld worden?
Personen met de Ziekte van Fabry kunnen een specifiek enzym, α-Gal A, niet langer of niet in voldoende hoeveelheid aanmaken. Soms is dit enzym niet voldoende functioneel.
Er bestaan verschillende behandelingen voor de ziekte van Fabry.
Bij enzymsubstitutietherapie (ERT) wordt het ontbrekende enzym vervangen door middel van een intraveneus infuus, meestal om de twee weken. Dit corrigeert de hoofdoorzaak van de ziekte en kan de GL3 van het lichaam aantasten. Dit enzym wordt meestal in het dagziekenhuis toegediend, maar in sommige gevallen is het mogelijk om thuis te worden behandeld. Vraag uw arts voor meer informatie.
Twee geneesmiddelen zijn sinds 2001 op de markt: Fabrazyme® en Replagal®. Deze ERT’s vertragen de progressie van de ziekte en verminderen de symptomen.
Sinds 2016 bestaat er een derde behandeling: Galafold®. Het is een farmacologisch chaperone dat zich aan het lichaamseigen gemuteerde enzym bindt en deze stabiliseert waardoor het zich kan verplaatsen naar het lysosoom. Eenmaal in het lysosoom aangekomen, kan het enzym de opgestapelde GL3 gaan afbreken, wat leidt tot een vermindering van GL3 in de cellen en orgaanweefsels.
Dit geneesmiddel is aangewezen voor behandeling van volwassenen en jongeren van 16 jaar en ouder met een bevestigde diagnose van de ziekte van Fabry die een behandelbare mutatie hebben. Voor meer informatie, gelieve uw arts te raadplegen.
Galafold® is een capsule die eenmaal om de andere dag op een vast tijdstip oraal ingenomen wordt. Het geneesmiddel mag niet binnen twee uur voor of na een maaltijd worden genomen.
Ongeacht de behandeling, hoe eerder de diagnose, hoe eerder de behandeling wordt toegediend en hoe effectiever deze zal zijn.
Complicaties die al vóór de behandeling bestaan, zoals hypertensie, pijn, spijsverteringsproblemen, vereisen conventionele behandeling parallel met enzymsubstitutietherapie of chaperone.
Wetenschappelijk onderzoek evolueert en stelt de patiënt in staat om andere perspectieven te overwegen … om beter geïnformeerd te zijn.