Témoignages
  • Vivre avec la maladie de Fabry
  • Ludovic
  • Le témoignage de Ludovic

  • Né avec la maladie de Fabry
  • Mathieu Pauly 07/11/2016
  • Mon histoire a commencé en 1969, à l’âge de 12 ans. Mes premiers soucis de santé se manifestaient par des douleurs intenses abdominales et douleurs aux extrémités des doigts et des orteils ainsi qu’aux articulations de mes genoux.
    Je fus hospitalisé pendant une période de 3 semaines pendant lesquelles je suis resté en observation. Les médecins n’avaient rien diagnostiqué et ont demandé à mes parents de ne pas faire trop attention à mes plaintes ; ces douleurs étaient dues selon eux à mon état psychologique : changement d’école, devoir rester en « pension » et devoir m’adapter.
    En juillet 1971 je fus admis dans le même hôpital avec les mêmes symptômes. Trois semaines plus tard le même diagnostic fut donné à mes parents : rien à signaler, tout es normal, je me plains trop facilement.. Je n’osais plus parler de mes douleurs à personne car je n’étais plus cru. Donc depuis ce moment j’ai essayé de vivre avec les douleurs sans plus en parler à qui que ce soit. Les leçons d’éducation physique étaient un calvaire pour moi, mes condisciples me mettaient d’office de côté lors des sports d’équipe et l’endurance était pénible pour moi. Le chaleur (plus de 25°) était également un obstacle pour moi, je ne pouvais pas la supporter et je perdais toutes mes forces.
    Je me mariai en 1981 et j’avais beaucoup d’espoir dans cette nouvelle vie. En 1984, je devais faire face à d’autres soucis. Un jour quand je me suis levé; tout a commencé à tourner devant moi pendant une heure. Après ce moment de panique, je suis descendu au magasin faire des courses. Après celles-ci, je suis rentré dans l’auto et tout commençait de nouveau à tourner devant mes yeux. Ma tête est tombée sur le volant. Quelqu’un m’a conduit à la clinique au service des urgences. J’ai perdu l’équilibre pendant 3 jours, mes yeux et ma joue gauche se sont paralysés. Je suis resté pendant 2 mois à l’hôpital pour y subir divers examens. Ma paralysie a duré 6 mois. Après de nombreux examens médicaux auprès de nombreux spécialistes (ophtalmologue, orl, neurologue, cardiologue…), un diagnostic est tombé : sclérose en plaques. J’ai eu beaucoup de difficultés pour accepter ce diagnostic. J’étais de nouveau resté absent 2 mois de mon travail. Deux semaines plus tard, je suis tombé parterre à mon travail, avec d’importants vertiges. J’arrive une fois de plus à l’hôpital au service des urgences ; j’avais 23 de tension artérielle et tout tournait devant mes yeux. Les points rouges autour de ma taille étonnaient les médecins mais n’y accordaient pas trop d’attention.
    Onze années se passèrent avec les mêmes douleurs, pertes d’équilibre, et difficultés pour faire face à la chaleur. En août 1988, un devenait réalité pour mon épouse et moi : elle était enceinte. Le 9 mai elle accoucha de 2 adorables jumelles. La première est décédée 4 heures après la naissance et l’autre perdit la vie après 30 mois de souffrances inhumaine. Nous avons malgré tout vécu des moments d’intense bonheur mais aussi des moments de déception et de profonde tristesse.
    Mon épouse accouché d’une 3ème adorable petite fille le 13 mai 1991.

    La vie continua plus ou moins normalement. En 1997, mes problèmes d’équilibre s’amplifièrent. Je fus hospitalisé en 1997 pour recevoir une forte dose de cortisone (bolus). 5 jours plus tard je pouvais retourner à la maison, 2 jours passés à la maison, pour ensuite de nouveau retourner à la clinique au service des urgences. Le médecin de garde a diagnostiqué une embolie pulmonaire. Mes douleurs aux mains et aux pieds étaient toujours persistant surtout en cas de fièvre. Afin de calmer ceux-ci, je reçu un médicament nouveau pour moi : du Tégrétol. Après deux jours avec ce traitement j’avais de violentes réaction telle que des rougeurs et de l’eczéma sur la peau. Un dermatologue vint me faire une visite pour expliquer ces réactions, mais il accorda beaucoup plus d j’avais de violentes réaction telle que des rougeurs et de l’eczéma sur la peau. Un dermatologue vint me faire une visite pour expliquer ces réactions, mais il accorda beaucoup plus d’attention à mes points rouges autour de ma taille (angiokératomes).
    J’avais à ce moment 38 ans et c’est pour la première fois que j’entendis prononcer le nom « maladie de Fabry ». Le dermatologue, à mon grand soulagement pouvait donner un nom à ma maladie. D’autres examens médicaux ont par la suite confirmé la maladie.
    C’est une maladie rare (60 patients diagnostiqués en Belgique); plus précisément une maladie métabolique de surcharge. En 2000, j’obtins un rendez-vous avec le Docteur Germain de l’hôpital Broussais à Paris. Une étude était réalisée sur des patients afin de tester un nouveau médicament orphelin. Malheureusement, je fus renvoyé à la maison avec la plus grande frustration car je ne satisfaisais pas à toutes les conditions pour être inscrit dans l’étude. Un an plus tard, le médicament est arrivé en Belgique et j’étais le premier patient à bénéficier de ce nouveau traitement : une enzyme de substitution. (ERT)? Ce médicament orphelin ne pouvait être prescrit que par un médecins exerçant dans un centre génétique de référence reconnu par l’INAMI. Dix centres existent en Belgique. Le traitement est relativement contraignant. Je dois me rendre tous les quinze jours dans un hôpital, sous contrôle médical ( de référence à l’époque) pour me voir dispenser le traitement par une perfusion de ce médicament orphelin qui dure plus ou moins 2 heures.
    Ma fille Amandine à qui j’ai transmis la maladie, reçoit le même type de traitement, vital pour elle, depuis maintenant 15 mois. Celui-ci améliore nettement la quantité ainsi que la qualité de vie.
    Par rapport à d’autres maladies rares pour lesquelles il n’existe encore aucun traitement, je me considère malgré tout comme un privilégié. En fait je trouve dommage qu’il ait fallu attendre 6 années entre le diagnostic et le premier traitement par enzyme de substitution et ceci pendant tout un temps sans explications ou très peu, sans information, pratiquement aucune littérature médicale concernant cette maladie rare n’existait. Il a encore fallu 2 ans avant que l’INAMI ne donne un avis favorable pour que traitement ne soit remboursé et ceci à conditions que patient satisfasse à un certains nombre de critères.
    Chaque année, le médecin doit introduire une nouvelle demande pour que le patient puisse bénéficier de ce traitement hors prix. Il est établi que ce médicament orphelin ne guérit certainement pas la maladie de Fabry, mais en ralentit, voire chez certains patient la stabilise. Le prix d’une perfusion, et il en faut 2 par mois, coûte 8000 euros. Sans l’intervention de l’INAMI, ce médicament serait bien entendu impayable. Soyez conscient que le patient vit, chaque, année un véritable cauchemar en attendant une réponse « favorable » quant au remboursement de ce traitement orphelin. Nous ne pouvons plus vivre sans ce traitement car l’évolution de la maladie de Fabry (douleurs, risque d’accidents vasculaire…) reprendrait. Malheureusement, les critères pour le remboursement du médicament vont devenir de plus en plus sévères. Je suis malgré tout conscient que le développement, la mise au point, et long délai pour la mise sur le marché de ces médicaments pour traiter des maladies orphelines coûte beaucoup d’argent.
    En conclusion, je me permettrai de vous rappeler que j’ai du patienter et souffrir pendant 38 années avant qu’un diagnostic exact ne puisse être posé. Un traitement onéreux est il une raison valable pour que les autorités publiques essaient de refuser le remboursement d’un médicament orphelin en imposant des critères de plus en plus sévères aux patients.
    Ont-elles le droit de décider de la qualité et la quantité de vie d’un patient atteint de la maladie de Fabry.
    Un proverbe auquel nous nous accrochons dit ceci  » chaque nouveau jour que nous recevons est le début de ce qui nous reste à vivre. ». Je suis convaincu que ce « chaque nouveau jour » donnera à la science une nouvelle chance pour développer de nouveaux traitements pour toutes ces maladies métaboliques rares si difficiles à soigner.

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  • Premiers symptômes dans la famille
  • Madame Smits 08/07/2013
  • Les frères et deux des enfants de Madame Smits sont, comme elle, atteints de la maladie de Fabry. Une maladie héréditaire qui touche toute la famille.
    www.guide-visuel-fabry.be

  • Veronique Damien témoigne
  • Veronique DAMIEN 14/07/2014
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  • Ils témoignent... sur l'annonce du diagnostique à leurs proches
  • YouTube 14/07/2013

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