Onglet du tableau : C’est quoi ?

a Maladie de Fabry a été décrite pour la première fois en 1898 par deux médecins :image_place le Docteur Fabry (Allemagne) et le Docteur Anderson (Angleterre). C’est une “maladie métabolique”, le corps ne peut plus produire l’enzyme alfa-galactosidase. Le rôle de cette enzyme est de dégrader une substance particulière appelée globotriaosylcéramide (abrégé en Gb3). Par conséquents les Gb3 s’accumulent dans les cellules. La maladie peut toucher plusieurs organes :

les reins
le coeur
la peau (intolérance à la chaleur, tendance à ne plus transpirer)
les yeux
le système digestif

et se manifester par des anomalies oculaires et de la peau (angiokératomes) et des crises de douleurs aux pieds et mains. La Maladie de Fabry peut atteindre l’adulte ainsi que l’enfant.


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