La maladie de Fabry
Il est important de savoir que
vous n’êtes pas seul
Vous venez d’apprendre que vous ou quelqu’un de votre famille souffre de “La Maladie de Fabry”.
Cette maladie génétique est très rare : elle touche 1 personne sur 80.000 naissances mais ce chiffre pourrait être sous-estimé. Le diagnostic est difficile à poser et souvent il se passe beaucoup de temps entre les premières plaintes et le diagnostic définitif. Les manifestations des symptômes de la maladie varient souvent selon le patient. Vous serez confronté à beaucoup de questions.

La maladie en détails
C'est quoi ?
La Maladie de Fabry a été décrite pour la première fois en 1898 par deux médecins : le Docteur Fabry (Allemagne) et le Docteur Anderson (Angleterre).
C’est une “maladie métabolique”, le corps ne peut plus produire l’enzyme alfa-galactosidase A. Le rôle de cette enzyme est de dégrader une substance particulière appelée globotriaosylcéramide (abrégé en Gb3 ou GI3). Par conséquent les Gb3 s’accumulent dans les cellules, comme les déchets dans une cuisine si on ne les évacue pas systématiquement. La maladie peut toucher plusieurs organes :
- les reins
- le coeur
- la peau (intolérance à la chaleur, tendance à ne plus transpirer)
- les yeux
- le système digestif
- le système nerveux
- et se manifester par des anomalies oculaires, des anomalies de la peau (angiokératomes) et des crises de douleurs aux pieds et mains.
La Maladie de Fabry peut atteindre l’adulte aussi bien que l’enfant, en allant des formes légères aux formes les plus graves présentant toutes les manifestations caractéristiques.
Pourquoi je suis atteint(e) ?
La maladie de Fabry est transmise par le chromosome X.Symptômes
Attention : toutes les personnes atteintes de la maladie de Fabry ne développent forcément tous les symptômes décrits
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Diagnostic et traitement
Comment diagnostique-t-on la Maladie de Fabry?Le diagnostic de la Maladie de Fabry est difficile et peut prendre plusieurs années. Pour que la maladie soit confirmée, une analyse ADN, à partir d’une prise de sang, doit être faite. On va mesurer l’activité de l’enzyme α-GaI A dans des laboratoires spécialisés.
Comment peut-on traiter la Maladie de Fabry?
Les personnes atteintes de la Maladie de Fabry ne fabriquent plus ou pas en quantité suffisante l’enzyme α-Gal A ou encore cette enzyme n’est pas suffisamment fonctionnelle.
Il existe plusieurs traitements de la maladie de Fabry.
Grâce au traitement par enzyme de substitution (ERT), l’enzyme manquante est administrée par perfusion intraveineuse, en général une fois toute les deux semaines. Celle-ci corrige ainsi la cause primaire de la maladie, et pourra dégrader les GL3 de l’organisme. Cette enzyme est administrée en général à l’hôpital de jour mais, dans certains cas, il est possible de recevoir son traitement à domicile. Renseignez-vous auprès de votre médecin.
Deux marques sont disponibles depuis 2001 : Fabrazyme® et Replagal®. Il est scientifiquement prouvé que ces traitements par enzyme de substitution ralentissent la progression de la maladie et en attenue les symptômes.
Depuis 2016, il existe un troisième traitement : Galafold®. Il s’agit d’un chaperon pharmacologique qui se lie à l’enzyme de l’organisme et la stabilise afin qu’elle puisse se déplacer vers le lysosome. Une fois dans le lysosome, l’enzyme peut décomposer le GL3 accumulé, ce qui entraîne une réduction du GL3 dans les cellules et les tissus. Ce traitement est indiqué uniquement pour les adultes et les adolescents âgés de plus de 16 ans qui sont porteurs d’une mutation sensible à ce traitement. Pour plus d’information, veuillez consulter votre médecin.
Galafold® est une gélule qui se prend tous les deux jours à la même heure. De plus il ne faut consommer aucun aliment pendant au moins 2 heures avant et 2 heures après avoir pris le médicament.
Quel que soit le traitement, plus le diagnostic est précoce, plus le traitement sera administré rapidement et plus il sera efficace.
Les complications déjà existantes avant le traitement comme l’hypertension, la douleur, les problèmes digestifs demandent un traitement classique en parallèle avec la thérapie enzymatique de substitution ou le chaperon.
Les recherches scientifiques évoluent et permettent au patient d’envisager d’autres perspectives… afin d’être mieux informé.