Getuigenissen
  • Leven met de ziekte van Fabry
  • Ludovic
  • Het getuigenis van Ludovic

  • Geboren met de ziekte van Fabry
  • Mathieu Pauly 07/11/2016
  • Mijn verhaal begon in 1969, op 9 jarige leeftijd. Mijn eerste gezondheidsproblemen waren buikpijn, hevige pijn aan vingers en tenen en mijn kniegewrichten.
    Ik werd gehospitaliseerd en bleef 3 weken in observatie. De artsen vonden echter niets en zegden aan mijn ouders dat ze niet te veel aandacht moesten geven aan mijn klachten. De pijn zou te wijten zijn aan mijn psychologische toestand: nl. moeilijke aanpassing aan mijn nieuwe school. Na een maand afwezigheid kon ik terug naar school.

    In juli 1971 werd ik opgenomen in een ander ziekenhuis, met dezelfde symptomen. Drie weken later gaven de dokters dezelfde diagnose; niets te melden; alles normaal; ik klaag te vlug. Ik durfde niet meer klagen omdat niemand mij nog geloofde. Dus .. probeerde ik met de pijn, in stilte, te leven. De turnlessen waren zeer moeilijk; bij ploegsporten werd ik door mijn medeleerlingen opzij gezet. Warmte (25°C) was ook een hinder voor mij, ik kon ze gewoon niet verdragen en verloor al mijn krachten. Mijn leven verliep verder met hoogten en laagten.

    Toen ik in 1981 trouwde, had toch veel hoop op een normaal leven.

    In 1984 had ik te kampen met andere, nieuwe problemen. Toen ik op een morgen opstond, draaide alles voor mijn ogen, gedurende een uur. Toen ik na het boodschappen doen, terug in mijn auto stapte, gebeurde hetzelfde. Ik viel met mijn hoofd op het stuur en iemand bracht me naar de spoedgevallendienst. Ik had geen evenwicht meer en drie dagen later waren mijn ogen en mijn linker wang verlamd. Ik bleef 2 maanden in het ziekenhuis. De verlamming aan mijn ogen duurde 6 maanden.

    Na een serie onderzoeken, bij een aantal specialisten (oogarts, oorarts, neuroloog, …) viel de diagnose: multiple sclerose. Ik kon dat heel moeilijk aanvaarden. Ik bleef twee maanden afwezig op mijn werk en na 2 weken viel ik daar, plotseling, bewusteloos op de grond. Ik belandde terug op de spoedgevallendienst, had 23 bloeddruk en alles draaide opnieuw voor mijn ogen. De rode puntjes rond mijn middel verbaasden de dokters maar ze besteedden er verder geen aandacht aan.

    11 jaar gingen voorbij met dezelfde pijn, evenwichtsproblemen en de warmte welke mij nog altijd hinderde. In augustus 1988 werd onze droom werkelijkheid: mijn vrouw was zwanger. Op 9 mei beviel ze van een tweeling: twee dochtertjes. Eén kindje leefde slechts 4 uur, het tweede overleed na 30 maanden. We hadden dus een moeilijke tijd te beleven en te verwerken.

    Onze derde dochter, Amandine, werd geboren op 13 mei 1991.

    Het leven ging verder. In 1997 ondervond ik steeds meer evenwichtsproblemen. In het ziekenhuis kreeg ik een sterke dosis cortisone (bolus). Na 5 dagen mocht ik maar naar huis, maar 2 dagen belandde ik weer op de spoedgevallendienst. Men stelde een longembolie vast. Om de pijn in mijn tenen en vingers te verlichten kreeg ik een nieuw medicament: Tegretol toegediend.. Twee dagen later kreeg ik een hevige reactie; ik zat vol uitslag. De bijgeroepen dermatoloog constateerde mijn uitslag, maar hij besteedde meer aandacht aan de rode puntjes (angiokeratoma).

    Toen 38 jaar oud was, hoorde ik voor het eerst de naam: ziekte van Fabry.. De dermatoloog kon een naam aan mijn gezondheidsproblemen geven. Verschillende onderzoeken bevestigden deze diagnose. Het is een zeldzame stofwisselingsziekte (60 gekende patiënten in België); meer bepaald een stapelingsziekte. In 2000 vroeg ik een afspraak met dr. Germain in Parijs. Daar liep een trial om een nieuw weesgeneesmiddel te testen.

    Ik voldeed echter niet aan de gestelde voorwaarden en werd met grote frustratie naar huis gestuurd. Een jaar later kwam het medicament op de markt in België en werd ik de eerste Belgische patiënt die ervan kon genieten, een enzymvervangtherapie (ERT). Dit weesgeneesmiddel mag enkel worden voorgeschreven door een arts van een Centra voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, waarvan er 10 in België bestaan en waar de patiënt moet geregistreerd zijn.

    De behandeling is vrij ingrijpend. Om de14 dagen wordt in het ziekenhuis, via een infuus, onder medische controle, gedurende 2 uren, dat weesgeneesmiddel toedienen.

    Mijn dochter Amandine, welke de ziekte heeft overgeërfd, krijgt ook sinds geruime tijd het weesgeneesmiddel toegediend, wat groot levensbelang is. Het komt zowel de levenskwaliteit als -kwantiteit ten goede. Tegenover de vele ziektebeelden waarvoor er nog geen therapie bestaat, voelen we ons echte geluksvogels Eigenlijk was het spijtig dat er 8 jaar moesten verlopen tussen de diagnosestelling en de eerste behandeling, een tijd zonder informatie of uitleg, praktisch geen litteratuur over die zeldzame ziekte. Het duurde 2 jaar vooraleer het RIZIV een definitief positief antwoord gaf tot terugbetaling, als de patiënt aan bepaalde voorwaarden voldoet.

    Jaarlijks moet de dokter een nieuwe aanvraag doen om de patiënt verder te kunnen verzorgen. Het staat vast dat het weesgeneesmiddel de ziekte van Fabry niet geneest, maar zeker stabiliseert. Een infuus kost de patiënt € 8000, waarvan er twee per maand nodig zijn. Zonder tussenkomst van het RIZIV zou het voor de patiënt onbetaalbaar zijn. Het al dan niet jaarlijks hernieuwen van de terugbetaling is voor de patiënt een nachtmerrie, want bij weigering weet hij dat hij zal terugvallen in de gekende pijn en andere moeilijke toestanden.

    Wij kunnen niet meer leven zonder die therapie.
    Spijtig worden de voorwaarden voor tussenkomst in de kost van het weesgeneesmiddel strenger en strenger. Het is begrijpelijk dat het ontwikkelen en op de markt brengen van weesgeneesmiddelen voor zulke zeldzame ziekten als waar ik aan lijd zeer kostelijk zijn. Als conclusie moet ik vermelden dat ik 38 jaar lang heb moeten wachten en afzien om de juiste diagnose te krijgen.

    Is een dure behandeling een goede reden voor onze openbare instellingen om terugbetaling te weigeren door maar steeds meer en strengere criteria aan de patiënten op te dringen ? Hebben zij het recht te beschikken over de levenskwaliteit en –kwantiteit van Fabry-patiënten ? Er bestaat echter een spreekwoord, waaraan we ons kunnen vastklampen: “elke nieuwe dag die we krijgen is ’t begin van de rest van ons leven.”

    Ik ben er van overtuigd dat die “elke nieuwe dag” aan de wetenschap de kans biedt nieuwe therapieën uit te zoeken voor de zovele zeldzame en moeilijk te behandelen stofwisselingsziekten.

  • Read more >
  • Vroege symptomen in het gezin
  • Madame Smits 08/07/2013
  • Ze weerspiegelen ... over de aankondiging van de diagnose aan dierbaren
  • YouTube 14/07/2013
  • Veronique Damien getuigt
  • Veronique DAMIEN 14/07/2014

Getuigenissen