La maladie de Fabry

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Il est important de savoir que

vous n’êtes pas seul

Nous organisons notre 5ième symposium le

samedi 30 septembre 2017 de 9h00 à 17h00

à l’hotel Ibis Style LLN

61 Bd de Lauzelle

1348 Ottignies – Louvain-La-Neuve

invitation et programme

Vous venez d’apprendre que vous ou quelqu’un de votre famille souffre de “La Maladie de Fabry”.

Cette maladie génétique est très rare : elle touche 1 personne sur 80.000 naissances mais ce chiffre pourrait être sous-estimé.

Le diagnostic est difficile à poser et souvent il se passe beaucoup de temps entre les premières plaintes et le diagnostic définitif. Les manifestations des symptômes de la maladie varient souvent selon le patient. Vous serez confronté à beaucoup de questions.

 

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La maladie en détails
C'est quoi ?

cellules-vert2La Maladie de Fabry a été décrite pour la première fois en 1898 par deux médecins : le Docteur Fabry (Allemagne) et le Docteur Anderson (Angleterre). 

C’est une “maladie métabolique”, le corps ne peut plus produire l’enzyme alfa-galactosidase A. Le rôle de cette enzyme est de dégrader une substance particulière appelée globotriaosylcéramide (abrégé en Gb3 ou GI3). Par conséquent les Gb3 s’accumulent dans les cellules, comme les déchets dans une cuisine si on ne les évacue pas systématiquement. La maladie peut toucher plusieurs organes :

  • les reins
  • le coeur
  • la peau (intolérance à la chaleur, tendance à ne plus transpirer)
  • les yeux
  • le système digestif
  • le système nerveux
  • et se manifester par des anomalies oculaires, des anomalies de la peau (angiokératomes) et des crises de douleurs aux pieds et mains.

La Maladie de Fabry peut atteindre l’adulte aussi bien que l’enfant, en allant des formes légères aux formes les plus graves présentant toutes les manifestations caractéristiques.

Pourquoi je suis atteint(e) ?
La maladie de Fabry est transmise par le chromosome X.
Père atteint
pere atteint
Mère atteinte
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Symptômes
Attention : toutes les personnes atteintes de la maladie de Fabry ne développent forcément tous les symptômes décrits
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Au niveau cérébral

cerveau
THROMBOSES/ATTAQUES CEREBRALES: La Maladie de Fabry peut causer des accidents vasculaires cérébraux (AVC). Ceux-ci peuvent être transitoires (réversibles dans les 24 heures sans séquelles) ou irréversibles.  Ils peuvent causer des troubles de l’équilibre, des sifflements d’oreille, mais également des symptômes de type paralysie ou difficulté de parole.

Oreilles
oreille

Acouphènes, Vertiges, Perte d’audition.

Au niveau oculaire
oeil

CORNEA VERTICILLATA: La présence de trainées tourbillonnaires au niveau de la cornée. Cette anomalie ne gène pas la vision et peut être détectée lors d’un examen ophtalmologique. Tortuosité des artères.

Au niveau cardiaque
coeur

HYPERTROPHIE VENTRICULAIRE GAUCHE: L’épaisseur de la paroi du muscle cardiaque augmente ce qui est la cause d’un essoufflement à l’effort et peut entrainer une insuffisance cardiaque. On peut  également constater des troubles du rythme. L’HVG est aisément détectable par échographie.

Au niveau rénal
rhin

La fonction rénale se détériore progressivement, parfois même dès le plus jeune âge. Lors d’une analyse de
laboratoire on voit que la qualité et la quantité de l’urine diminue. (niveau d’urée et de créatinine). L’altération de la fonction rénale s’accompagne souvent d’une hypertension qui doit être traitée au plus vite. Celle-ci peut causer de l’anémie. Après quelques années il est possible que le patient doive subir une dialyse ou même une transplantation rénale.

Au niveau d’autres organes
organe

On a décrit des atteintes pulmonaires, digestives et endocrinologiques, rencontrées plus souvent chez les patients Fabry que dans la population en général.

Au niveau de la peau
peau

ANGIOKERATOMES: Des lésions cutanées rouges foncées, principalement autour de l’ombilic et des hanches, des fesses et des régions génitales.

ANHIDROSE/HYPOHIDROSE Une tendance à ne pas transpirer. Ceci peut provoquer des “coups de chaleurs”.
Pour des enfants atteints de la maladie de Fabry cela veut dire qu’ils ne peuvent pas participer à des exercices physiques.

Au niveau des nerfs dans le mains et pieds
nerfs

ACROPARESTHESIE: Des crises douloureuses aiguës et très sévères aux pieds et mains. Pendant l’enfance ces douleurs sont souvent attribuées à la croissance. Ces douleurs diminuent souvent avec l’âge.

Diagnostic et traitement
Comment diagnostique-t-on la Maladie de Fabry?

Le diagnostic de la Maladie de Fabry est difficile et peut prendre plusieurs années. Pour que la maladie soit confirmée, une analyse d’ADN, à partir d’une prise de sang, doit être faite. On va mesurer l’activité de l’enzyme aGaIA dans des laboratoires spécialisés.

Comment peut-on traiter la Maladie de Fabry?

Les personnes atteintes de la Maladie de Fabry ne fabriquent plus l’enzyme aGalsidase A. Grâce à un traitement par enzyme de substitution (ERT), l’enzyme manquante est administrée par perfusion intraveineuse, en général une fois toute les deux semaines. Celle-ci corrige ainsi la cause primaire de la maladie, et pourra dégrader les Gb3 de l’organisme.

Ce traitement est accessible depuis 2001. Il est scientifiquement prouvé que ce traitement ralentit la progression de la maladie et attenue les symptômes.

Plus le diagnostic est précoce, plus le traitement sera administré rapidement et plus il sera efficace.

Les complications déjà existantes avant le traitement comme l’hypertension, la douleur, les problèmes digestifs demandent un traitement classique en parallèle avec la thérapie enzymatique de substitution.

Les recherches scientifiques évoluent et permettent au patient d’envisager d’autres perspectives… afin d’être mieux informé. En savoir plus >