La maladie de Fabry
Il est important de savoir que
vous n’êtes pas seul
Nous organisons notre 5ième symposium le
samedi 30 septembre 2017 de 9h00 à 17h00
à l’hotel Ibis Style LLN
61 Bd de Lauzelle
1348 Ottignies – Louvain-La-Neuve
Vous venez d’apprendre que vous ou quelqu’un de votre famille souffre de “La Maladie de Fabry”.
Cette maladie génétique est très rare : elle touche 1 personne sur 80.000 naissances mais ce chiffre pourrait être sous-estimé.
Le diagnostic est difficile à poser et souvent il se passe beaucoup de temps entre les premières plaintes et le diagnostic définitif. Les manifestations des symptômes de la maladie varient souvent selon le patient. Vous serez confronté à beaucoup de questions.

La maladie en détails
C'est quoi ?
La Maladie de Fabry a été décrite pour la première fois en 1898 par deux médecins : le Docteur Fabry (Allemagne) et le Docteur Anderson (Angleterre).
C’est une “maladie métabolique”, le corps ne peut plus produire l’enzyme alfa-galactosidase A. Le rôle de cette enzyme est de dégrader une substance particulière appelée globotriaosylcéramide (abrégé en Gb3 ou GI3). Par conséquent les Gb3 s’accumulent dans les cellules, comme les déchets dans une cuisine si on ne les évacue pas systématiquement. La maladie peut toucher plusieurs organes :
- les reins
- le coeur
- la peau (intolérance à la chaleur, tendance à ne plus transpirer)
- les yeux
- le système digestif
- le système nerveux
- et se manifester par des anomalies oculaires, des anomalies de la peau (angiokératomes) et des crises de douleurs aux pieds et mains.
La Maladie de Fabry peut atteindre l’adulte aussi bien que l’enfant, en allant des formes légères aux formes les plus graves présentant toutes les manifestations caractéristiques.
Pourquoi je suis atteint(e) ?
La maladie de Fabry est transmise par le chromosome X.Symptômes
Attention : toutes les personnes atteintes de la maladie de Fabry ne développent forcément tous les symptômes décrits
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Diagnostic et traitement
Comment diagnostique-t-on la Maladie de Fabry?Le diagnostic de la Maladie de Fabry est difficile et peut prendre plusieurs années. Pour que la maladie soit confirmée, une analyse d’ADN, à partir d’une prise de sang, doit être faite. On va mesurer l’activité de l’enzyme aGaIA dans des laboratoires spécialisés.
Comment peut-on traiter la Maladie de Fabry?
Les personnes atteintes de la Maladie de Fabry ne fabriquent plus l’enzyme aGalsidase A. Grâce à un traitement par enzyme de substitution (ERT), l’enzyme manquante est administrée par perfusion intraveineuse, en général une fois toute les deux semaines. Celle-ci corrige ainsi la cause primaire de la maladie, et pourra dégrader les Gb3 de l’organisme.
Ce traitement est accessible depuis 2001. Il est scientifiquement prouvé que ce traitement ralentit la progression de la maladie et attenue les symptômes.
Plus le diagnostic est précoce, plus le traitement sera administré rapidement et plus il sera efficace.
Les complications déjà existantes avant le traitement comme l’hypertension, la douleur, les problèmes digestifs demandent un traitement classique en parallèle avec la thérapie enzymatique de substitution.