Introductie

U hebt zopas de diagnose gekregen dat u of een familielid lijdt aan “De Ziekte van Fabry”. Deze genetische aandoening is uiterst zeldzaam: 1 op 100.000 jongens en 2 op 100.000 meisjes zouden erdoor getroffen zijn. Daardoor hebt u wellicht lange tijd met de symptomen rondgelopen voor een definitieve diagnose kon worden gesteld. De klachten en problemen die kunnen ontstaan als gevolg van de ziekte zijn divers en kunnen per persoon sterk verschillen. U zit dan ook met steeds meer vragen. Het is belangrijk om te weten dat u niet alleen staat met uw probleem. De medische wetenschap is de laatste jaren fors geëvolueerd en ook al kan de ziekte niet genezen worden, toch bestaan er hoogwaardige behandelingen die de klachten van de ziekte verminderen. Uw behandelende arts en ook deze patiëntenorganisatie staat klaar om u te helpen. Ook wanneer uw kind aan deze ziekte lijdt, is het belangrijk om met de situatie en het onbegrip om te kunnen gaan.

Verder op deze website kunt u meer gedetailleerde informatie vinden.

Mathieu Pauly